產(chǎn)前唐氏綜合征篩查
眾所周知，染色體疾病是重大的出生缺陷，其中,唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的染色體病，發(fā)生率為1/（800-1000）活產(chǎn)兒或1/150次妊娠。唐氏綜合征患兒表現(xiàn)為特殊面容，智力低下、身體發(fā)育緩慢。如果能對(duì)并發(fā)的畸形進(jìn)行治療，平均壽命可達(dá)30歲以上。對(duì)家庭和社會(huì)造成一定的負(fù)擔(dān)。目前對(duì)于其發(fā)生，尚無有效的預(yù)防手段。而通過產(chǎn)前篩查，采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，在孕期篩查出胎兒有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的人群。進(jìn)一步確診，如胎兒患病，可終止妊娠，防止患兒出生，這是防止出生缺陷的重要有效步驟。準(zhǔn)媽媽們?cè)诘弥獞言泻螅偸窍Ｍ苌鲎罱】悼蓯鄣膶殞?。?duì)于產(chǎn)前唐氏綜合征篩查，通常并不真正了解其內(nèi)容和目的，就想當(dāng)然地決定是否接收篩查實(shí)驗(yàn)。
準(zhǔn)媽媽拿到篩查結(jié)果后，卻往往出現(xiàn)很多問題。如果結(jié)果提示為“高?！保t(yī)生會(huì)建議準(zhǔn)媽媽進(jìn)一步接受羊膜腔穿刺術(shù)，進(jìn)行確診，這時(shí)，準(zhǔn)媽媽心情可能會(huì)非常焦慮，與有同樣經(jīng)歷者相互交流時(shí)，有些人會(huì)提出產(chǎn)前的唐氏篩查準(zhǔn)確性不高，沒必要進(jìn)行進(jìn)一步檢查。有些人會(huì)提出穿刺后有可能會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或發(fā)生宮內(nèi)感染。在這時(shí)候，醫(yī)生們的建議，可能不被準(zhǔn)媽媽采納，有些還會(huì)后悔之前就不該接受產(chǎn)前篩查，最終認(rèn)為除了影響了心情，沒有什么意義。如果結(jié)果為低危，那么準(zhǔn)媽媽就完全放心了，對(duì)以后的檢查，尤其是超聲提示合并結(jié)構(gòu)微小異常等，也不愿意再接受進(jìn)一步檢查了。
那么產(chǎn)前篩查到底是什么？目的又是什么？準(zhǔn)媽媽們?cè)撊绾蚊鎸?duì)篩查結(jié)果呢？
理論上，防止缺陷胎兒的出生，最理想的方法是對(duì)每一個(gè)胎兒直接作產(chǎn)前診斷。但出生缺陷發(fā)病率相對(duì)較低，而目前，產(chǎn)前診斷方法往往需要進(jìn)行有創(chuàng)性檢查，每檢出一例出生缺陷需要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)費(fèi)用相對(duì)高昂。因此，國內(nèi)外普遍采用兩個(gè)步驟進(jìn)行檢查，首先采用經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)的血清生化檢測(cè)進(jìn)行初步產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群；再用各種產(chǎn)前診斷方法對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行確診試驗(yàn)，這樣可達(dá)到事半功倍的效果。
目前我國廣泛采用的是妊娠中期（孕14-20周）行血清學(xué)三聯(lián)篩查，根據(jù)三項(xiàng)指標(biāo)的結(jié)果，結(jié)合準(zhǔn)媽媽的年齡、孕齡等情況，計(jì)算出唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)度。鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制，孕婦間存在個(gè)體差異等原因，產(chǎn)前篩查確實(shí)仍有一定的局限性，有可能在低風(fēng)險(xiǎn)人群中遺漏個(gè)別患兒，但發(fā)生的概率極低，高風(fēng)險(xiǎn)人群所懷胎兒也不一定都是患兒，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷排查，這樣若假陽性率控制在5%時(shí)，能檢出60-75%的唐氏綜合征。
接受產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)媽媽們應(yīng)對(duì)此檢測(cè)有足夠的了解，自行選擇是否接受篩查檢測(cè)。孕婦能了解篩查方法的檢出率、假陽性率，明確產(chǎn)前篩查并非產(chǎn)前診斷。一旦接受了篩查，就意味著可能需要進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷。同時(shí)了解篩查有假陽性的可能，進(jìn)而結(jié)合自身因素，如妊娠年齡、是否為多胎、既往妊娠史、家族史等，考慮清楚是否進(jìn)行篩查檢測(cè)。同時(shí)了解、權(quán)衡產(chǎn)前診斷的安全性。國外對(duì)妊娠中期羊膜腔穿刺術(shù)合并癥所導(dǎo)致胎兒丟失比例為1/300-500。 由于國家衛(wèi)生監(jiān)督機(jī)構(gòu)對(duì)產(chǎn)前診斷工作的重視，北京市開展產(chǎn)前診斷工作的機(jī)構(gòu)的數(shù)量和質(zhì)量得到了有效的監(jiān)控和管理，由具備專業(yè)資質(zhì)的醫(yī)師進(jìn)行操作。
采用何種篩查策略，最大程度地提高檢出率，降低假陽性率，并保證確診實(shí)驗(yàn)的安全性，這是臨床醫(yī)師和準(zhǔn)媽媽們共同關(guān)心的問題。
